Pubblicato il bando di ricerca dedicato a 4 malattie rare e finanziato grazie al contributo di altrettante Associazioni di pazienti.
Una primavera importante sul fronte della ricerca per Fondazione Telethon impegnata nel lancio di tre bandi di ricerca. Tra questi una nuova edizione del “seed grant”, in collaborazione con quattro associazioni di malattie rare: Associazione Italiana Glicogenosi, Associazione Italiana per la lotta alle Sindromi Atassiche, “Una vita rara AHDS-MCT8 Onlus” e “Help Olly”. Il primo bando “seed grant” – nato come iniziativa pilota che ha coinvolto l’Associazione Italiana Glut1 Onlus che raccoglie pazienti affetti dalla sindrome da deficit di Glut1 e le loro famiglie – si è concluso a febbraio con l’assegnazione dei fondi a un progetto presentato da Federico Zara, dell’Unità operativa di neurologia pediatrica e malattie muscolari dell’Istituto Gaslini di Genova.
Oggi l’iniziativa riparte e i fondi già raccolti dalle associazioni saranno assegnati a progetti esplorativi di durata annuale selezionati grazie al metodo rigoroso della Fondazione Telethon, così che questi “semi” possano effettivamente far crescere la conoscenza su malattie fino ad oggi molto poco studiate.
Grandi aspettative e grande soddisfazione dalle Associazioni coinvolte che hanno raccontano perché hanno scelto di aderire al progetto di Fondazione Telethon.
Da un’esperienza personale nasce “UNA VITA RARA AHDS-MCT8 ONLUS” e l’impegno per far progredire la ricerca. «Ogni vita è unica, rara e speciale, come quella di Davide che adottiamo a soli 26 giorni ed entra così a far parte della nostra famiglia donandoci la gioia di diventare genitori – ricorda il presidente Giorgio Boniotti -. È il 23 aprile 2003. Dopo pochi mesi nei quali tutto pare normale e meraviglioso, ci rendiamo conto che qualcosa non va: Davide non controlla il capo e i movimenti del suo corpo. Da quel momento inizia la ricerca di una diagnosi che durerà ben 12 anni. Nel gennaio 2015, infatti, la rara malattia da cui è affetto Davide trova finalmente un nome: Allan Herndon Dudley Syndrome (AHDS) o deficit del trasporto degli ormoni tiroidei (MCT8). È guardando al suo futuro e al lungo percorso che lo attende che il 23 aprile 2016 fondiamo l’associazione “UNA VITA RARA AHDS-MCT8 ONLUS” finalizzata a far conoscere questa malattia e a raccogliere fondi per sostenere la ricerca. A cinque anni dalla scoperta della Allan Herndon Dudley Syndrome (AHDS) confidiamo che, anche grazie al supporto di Fondazione Telethon la ricerca su questa malattia possa volare sempre più in alto e raggiungere obiettivi sempre più significativi per i bambini e ragazzi che ne sono affetti. Partecipando al progetto “Seed Grant” abbiamo la certezza che il progetto di ricerca sulla Allan Herndon Dudley Syndrome (AHDS) seguirà gli standard richiesti dalla comunità scientifica internazionale e i dati presentati saranno validati da un comitato internazionale di scienziati che agirà senza conflitti di interessi. In questi giorni segnati da un’emergenza sanitaria mondiale non cambia di una virgola il nostro impegno per la ricerca sulla Allan Herndon Dudley Syndrome (AHDS), ma ancora una volta ci fa sperimentare la vulnerabilità delle persone più fragili perché affette da malattie rare e delle loro famiglie».
«L’Associazione Italiana Glicogenosi, grazie al progetto “Seed Grant”, ha avuto per la prima volta la possibilità di costruire un bando di ricerca relativo alla glicogenosi 1b. Ciò che ha spinto AIG a partecipare è stata l’esperienza ultratrentennale che Fondazione Telethon ha dimostrato nel campo della ricerca scientifica» spiega il presidente Angela Tritto.
«AISA è una piccola Associazione di volontariato che da oltre 30 anni lotta contro le sindromi atassiche, sostenendo la ricerca scientifica e supportando le persone con atassia e le loro famiglie. Ha un grande obiettivo – racconta il presidente Maria Litani – quello di credere che anche le persone affette da una malattia rara come l’atassia, possano sperare in una cura. Perciò raccogliamo a fatica i fondi da destinare alla ricerca e al sostegno dei pazienti. Questi fondi sono preziosi per noi e devono essere spesi bene, nel rispetto degli ammalati che non devono essere illusi, e nel rispetto dei donatori che condividono i nostri obiettivi. Siamo emozionati perciò per questa la possibilità di essere inseriti nel progetto “Seed Grant” di Fondazione Telethon, perché verrà messa a disposizione l’eccellenza della ricerca, un supporto competente e una possibilità di diffusione del messaggio che sarebbe difficile con le nostre sole forze. Un seme che certamente porterà tanti frutti, una speranza ben posta. Da lì partiremo anche più fiduciosi».
Infine la neonata associazione HELP OLLY che raccoglie famiglie colpite da paraparesi spastica ascendente ereditaria ad esordio infantile: «In un momento così difficile della nostra vita, il progetto “Seed Grant” promosso dalla Fondazione Telethon ci ha trasmesso la forza e la speranza necessari per guardare di nuovo al futuro con fiducia. Guidati dall’esperienza e dalla competenza della Fondazione Telethon, eccellenza nel campo della ricerca genetica internazionale, siamo certi che muoveremo i primi passi nella giusta direzione, sostenuti nell’ardua impresa di selezione e comprensione dei progetti scientifici che speriamo giungano numerosi. Per la nostra neonata Associazione, questa iniziativa rappresenta un’opportunità concreta e tutelata che da soli non avremmo avuto modo di cogliere. Fiduciosi di poter coronare il nostro sogno – conclude il presidente Sara Peiroleri – vogliamo ringraziare Fondazione Telethon anche per la profonda umanità, sensibilità e disponibilità con cui ci ha accolti fin dal primo momento».
