Sostenendo Telethon l’associazione ha celebrato la Giornata delle malattie rara
«La ricerca è l’unica speranza per cercare un giorno di aiutare i nostri figli e i bambini che nasceranno».
Con questa consapevolezza papà Giorgio Boniotti e mamma Rosita hanno celebrato la Giornata mondiale delle malattie rare destinando altri 97.230 euro a due progetti (Seed Grant) di Telethon. Giorgio e Rosita, ricordiamo, sono i genitori di Davide, 21enne affetto dalla sindrome di Allan-Herndon-Dudley (AHDS-MCT8), una encefalopatia congenita che colpisce i soggetti di sesso maschile ed è caratterizzata da ritardo psicomotorio, ipotonia dell’asse, spasticità degli arti, distonie ed epilessia. In Italia ne soffrono 14 persone, delle quali tre si trovano nel Bresciano (due a Monticelli Brusati e uno a Chiari).
Nell’aprile 2016 hanno fondato un’associazione che sostiene la ricerca.
«In questi nove anni – spiega Giorgio – abbiamo raccolto circa 450mila euro dei quali 390mila sono stati donati a sostegno della ricerca sulla AHDS-MCT8. Di questi 390mila euro circa 290mila hanno finanziato progetti Seed Grant di Telethon».
Il programma Seed Grant è pensato per supportare le associazioni di pazienti e valorizzare quanto da loro raccolto: «Telethon mette gratuitamente a disposizione le proprie conoscenze e lancia bandi ai quali tutti i ricercatori italiani possono partecipare presentando progetti che vengono valutati da comitati medici e poi sottoposti alle associazioni interessate a finanziarli. In questi anni ne abbiamo sostenuti sei da circa 50mila euro ciascuno». Gli ultimi due sono quelli di quest’anno.
Uno concerne lo sviluppo di vettori nanotecnologici per superare il deficit di trasporto di MCT8 nel trattamento della sindrome di Allan-Herndon-Dudley e vede al lavoro il ricercatore Alessandro Arcovito. L’altro riguarda la stimolazione farmacologica del metabolismo mitocondriale come approccio terapeutico in un modello murino di sindrome di Allan-Herndon-Dudley. È un progetto in memoria di Manuel, ragazzo italiano con questa malattia rara deceduto a dicembre. Al lavoro in questo caso c’è Emanuela Bottani.
