Leucoencefalopatie ereditarie ad esordio in età pediatrica: dalla diagnosi alla terapia

Progetti di ricerca finanziati

Anno 2017

LEUCOENCEFALOPATIE EREDITARIE AD ESORDIO IN ETÀ PEDIATRICA: DALLA DIAGNOSI ALLA TERAPIA In collaborazione con la Neuropsichiatria Infantile presso Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta Milano. IMPORTO FINANZIATO: 15.000 euro I PRINCIPALI OBIETTIVI: 1. Identificazione di nuovi pazienti affetti da leucoencefalopatie ereditarie, caratterizzazione clinica, radiologica, neurofisiologica e genetica 2. Correlazioni genotipo-fenotipo 3. Rivalutazione dei fenotipi neuroradiologici 4. Follow-up clinico-strumentale 5. Miglioramento delle conoscenze relative alla storia naturale delle leucoencefalopatie genetiche con particolare attenzione a: Malattia di Alexander, Deficit di MCT8, Sindrome di Aicardi-Goutières, Sindrome di Cockayne 6. Valutazione relativa alla possibilità di avviare trial farmacologici per il controllo dell’epilessia nei pazienti con deficit di MCT8  > Per saperne di più…