Cellule staminali ematopoietiche geneticamente ingegnerizzate
per la cura della sindrome di Allan-Herndon-Dudley
PI: Prof. Paolo Fiorina MD, PhD* | Davide Tonduti MD
IMPORTO FINANZIATO: 35.000 euro
LO SCOPO DEL PROGETTO DI RICERCA:
Lo scopo di questo progetto è di stabilire una terapia efficace per la sindrome di Allan-Herndon-Dudley. Le cellule staminali ematopoietiche del paziente verranno isolate e ingegnerizzate geneticamente per l’espressione del gene che codifica per MCT8 e infine saranno reinserite nel paziente.
Questa terapia mira a correggere il difetto genetico che determina il mancato trasporto dell’ormone tiroideo T3 nella barriera ematoencefalica, risolvendo così il ritardo psicomotorio associato alla patologia.
REFERENZE:
1: Kersseboom S, Kremers GJ, Friesema EC, Visser WE, Klootwijk W, Peeters RP, Visser TJ. Mutations in MCT8 in patients with Allan-Herndon-Dudley-syndrome affecting its cellular distribution. Mol Endocrinol. 2013 May;27(5):801-13. doi: 10.1210/me.2012-1356. Epub 2013 Apr 2.
2: Yamamoto S, Okuhara K, Tonoki H, Lizuka S, Nihei N, Tajima T. A Novel Deletion Mutation of SLC16A2 Encoding Monocarboxylate Transporter (MCT) 8 in a 26-year-old Japanese Patient with Allan-Herndon-Dudley Syndrome. Clin Pediatr Endocrinol. 2013 Oct; 22(4): 83–86. Published online 2013 Oct 26.
3: Dumitrescu AM, Fu J, Dempsey MA, Refetoff S. MCT8-Specific Thyroid Hormone Cell-Membrane Transporter Deficiency. 2010 Mar 9 [updated 2013 Apr 11]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Stephens K, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2018.
PAOLO FIORINA:
Paolo Fiorina, 50 anni, è Professore Associato presso l’Università degli Studi di Milano e dirigente medico dell’unità di Endocrinologia e Diabetologia presso l’ASST Fatebenefratelli-Sacco. Inoltre è medico e ricercatore alla Harvard medical school di Boston.
Specializzatosi a Parma in Immunologia clinica nel 1997 ha poi ottenuto il titolo di dottore di ricerca in Fisiopatologia clinica all’Università di Milano entrando nello staff dell’Istituto San Raffaele. Poi nel 2004, dopo la seconda specializzazione in Medicina interna, quella e-mail e la possibilità di proseguire la ricerca sulla immunologia dei trapianti alla Harvard Medical School. Opportunità e possibilità di fare ricerca ad alto livello che – lui stesso ammette – in Italia purtroppo non gli avrebbero dato.
Nel 2007, primo italiano, riceve il Faculty award della America society of trasplantation a San Francisco, al Moscone Convention Center, e poi di fila una carrellata di riconoscimenti: il Young investigator award, della American association of immunology, il Young investigator award, American diabetes association nel 2008, il Career development award, della Juvenile diabetes research foundation, il Career development award, American society of nephrology nel 2010 e il Grant-in-aid american heart association nel 2013. Nel 2014 il riconoscimento arriva da Efsd (European foundation for the study on diabetes) nell’ambito dei lavori di ricerca sulle cellule staminali per un innovativo approccio terapeutico per il diabete di tipo 1 e 2.
Nel 2016 torna in Italia per dirigere il “Centro di riferimento internazionale per il diabete mellito di tipo 1” dell’Università degli Studi di Milano, presso il Centro di Ricerca Pediatrica della Fondazione Romeo ed Enrica Invernizzi.
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