AHDS-MCT8
La sindrome di Allan-Herndon-Dudley (AHDS) o deficit del trasportatore degli ormoni tiroidei MCT8 è una rara encefalopatia congenita che colpisce i soggetti di sesso maschile caratterizzata da un ritardo psicomotorio, ipotonia dell’asse, spasticità degli arti, distonia, epilessia. La malattia è dovuta a mutazioni del gene SLC16A2 che produce la proteina MCT8 che trasporta l’ormone tiroideo T3 all’interno delle cellule dove svolge le sue funzioni principali, in particolar modo per il corretto sviluppo del sistema nervoso.
AHDS è una malattia ad ereditarietà X-linked recessiva che colpisce quindi solo i soggetti maschili. Con una stima di 14 pazienti in Italia e 200 nel mondo la sua prevalenza è inferiore ad 1 caso /1.000.000 di persone. In linea generale i figli maschi di madri portatrici di mutazione su SLC16A2 hanno un rischio del 50% di essere affetti, mentre le femmine hanno il 50% di probabilità di essere a loro volta portatrici della mutazione La diagnosi prenatale di un maschio con AHDS è possibile se è nota la mutazione presente nella madre. Non esiste al momento una cura, il trattamento disponibile è solo sintomatico e di supporto.
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